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Síndrome de Peutz-Jeghers

Sindrome de Peutz-Jeghers 

A. Vila Mas, Ll. Puig Sanz

DEFINICION

El síndrome de Peutz-Jeghers es una poliposis hamartomatosa de todo el tracto digestivo asociada con pequeños lunares (lentígines) en la membrana mucosa bucal, en el área anal y en los dedos. Confiere un elevado riesgo de desarrollar tumores de ovario (granulosa y teca), testículo (de célula de Sertoli), cérvix y páncreas, y un riesgo - más cuestionado- de cáncer de mama y tiroides. Es una condición rara y su frecuencia es probablemente inferior a 1/50,000. Los datos actuales sugieren la existencia de al menos 2 genes implicados: STK11 (19p13.3), identificado recientemente, es el responsable de la enfermedad en el 70% de las familias. Codifica una proteína relacionada con las quinasas serina-treonina cuya inactivación bialélica en las lesiones hamartomatosas sugiere que actúe como supresor de tumores, un papel no descrito para proteínas quinasas. El otro gen no ha sido todavía localizado. Se han descrito mutaciones en toda la región codificante pero no se ha podido correlacionar el tipo o posición de la mutación con sus consecuencias patológicas. Sin embargo, los tests genéticos permiten ofrecer un seguimiento médico específico a todos los portadores de mutaciones en una familia determinada. Se está definiendo un protocolo estándar para homogeneizar las prácticas de despistaje o rastreo tumoral en el futuro próximo.

 

CLINICA

Se caracteriza por la coexistencia de una pigmentación mucocutánea y poliposis gastrointestinal. Se debe a una mutación en el gen STK 11 (serin-treonin-cinasa 11) del cromosoma 19p13.3 y su transmisión es autosómica dominante aunque se han descrito hasta un 20% de casos esporádicos.

Las lesiones cutáneas pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer durante los primeros años de vida y son máculas pigmentadas de color marrón o negro, redondeadas u ovales, de bordes irregulares y menores de 5 mm de diámetro. Las localizaciones más habituales son en los labios, especialmente el inferior, la mucosa oral, las regiones periorbitarias, nasales, palmas y plantas, dorso de dedos y áreas genital, perianal y periumbilical (Figs. 3 y 4). También pueden estar presentes en las encías, paladar duro y lengua. Después de la pubertad las lesiones cutáneas y de los labios tienden a hacerse menos evidentes, aunque las lesiones de la cavidad oral suelen persistir. En la histología existe un aumento de los melanocitos en la capa basal epidérmica con hiperpigmentación.

 

Los pólipos gastrointestinales son hamartomas con bajo potencial de malignización. Pueden afectar todo el tracto gastrointestinal, así como las vías respiratorias, biliares y urinarias pero en el 96 % de los casos se localizan en el intestino delgado. Se desarrollan en la segunda década,aunque pueden ser más precoces y aparecer durante la infancia. Las manifestaciones clínicas son ataques recurrentes de dolor abdominal cólico secundarios a la invaginación, anemia crónica y con menor frecuencia sangrados en forma de rectorragias o hematemesis. La degeneración carcinomatosa es poco frecuente.

El diagnóstico se establece mediante los antecedentes familiares, los hallazgos clínicos y la detección de pólipos hamartomatosos. El diagnóstico diferencial debe realizarse con otras entidades asociadas a lentiginosis (Tabla 2).


TRATAMIENTO

El tratamiento de la poliposis debe limitarse a los casos sintomáticos y la técnica de elección es la polipectomía cuando ésta es posible, ya que las resecciones intestinales extensas pueden dejar como secuela una malaabsorción. Se recomiendan controles periódicos mediante contrastes baritados y técnicas endoscópicas. La supervivencia es similar a la de la población general aunque hay un mayor riesgo de neoplasias, siendo las más frecuentes las de mama,pulmón y gónadas.

Síndrome de Peutz-Jeghers
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