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Disqueratosis congénita (síndrome de Zinsser- Cole-Engman)

A. Vila Mas, Ll. Puig Sanz

Disqueratosis congénita (síndrome de Zinsser- Cole-Engman)

 

Es una enfermedad hereditaria muy poco frecuente que se caracteriza por la presencia de pigmentación cutánea, distrofia ungueal,leucoplasia oral, alteraciones gastrointestinales,oculares, hematológicas y genitales. La mayoría de los casos corresponden a varones y se transmite por una herencia recesiva ligada al cromosoma X (se debe a una mutación del gen que codifica la disquerina, localizado en Xq28); también se ha descrito en mujeres portadoras obligadas, con un patrón de distribución blaschkoide.

 

Desde el punto de vista clínico, las alteraciones ungueales son habitualmente las primeras en aparecer y consisten en un adelgazamiento de la lámina ungueal con fragmentación fácil,surcos longitudinales con bordes libres irregulares, disminución de tamaño y en algunos casos pueden llegar a desaparecer. Los cambios cutáneos se inician al mismo tiempo o al cabo Es una enfermedad hereditaria muy poco frecuente que se caracteriza por la presencia de pigmentación cutánea, distrofia ungueal, leucoplasia oral, alteraciones gastrointestinales,oculares, hematológicas  y genitales. La mayoría de los casos corresponden a varones y se transmite por una herencia recesiva ligada al cromosoma X (se debe a una mutación del gen que codifica la disquerina, localizado en Xq28); también se ha descrito en mujeres portadoras obligadas, con un patrón de distribución blaschkoide.

 

Desde el punto de vista clínico, las alteraciones ungueales son habitualmente las primeras en aparecer y consisten en un adelgazamiento de la lámina ungueal con fragmentación fácil,surcos longitudinales con bordes libres irregulares,disminución de tamaño y en algunos casos pueden llegar a desaparecer. Los cambios cutáneos se inician al mismo tiempo o al cabo de pocos años y se caracterizan por una pigmentación fina, reticulada marrón grisácea con atrofia y telangiectasias originando un aspecto poiquilodérmico, más evidente en el cuello, los hombros, la espalda y los muslos (Figs.1 y 2). En la cara hay eritema, atrofia y una pigmentación macular irregular. En el dorso de las manos y los pies la piel es atrófica, fina y brillante y puede asociarse a hiperqueratosis palmoplantar, acrocianosis, hiperhidrosis y ampollas palmoplantares. El pelo de la cabeza,cejas y pestañas es escaso.

 

Todas las mucosas pueden verse afectadas y la que se altera con mayor frecuencia es la digestiva, especialmente la cavidad oral y la mucosa anal; su presentación puede ser precoz y se caracteriza por pequeñas ampollas, erosiones y áreas de leucoplasia que deben ser controladas periódicamente por el riesgo de degeneración hacia un carcinoma epidermoide. Los dientes suelen ser defectuosos y caen precozmente. Puede producirse estenosis esofágica. En los ojos aparece una obstrucción de los conductos lacrimales con epífora, blefaritis crónica, conjuntivitis y ectropion.

 

La mayoría de los pacientes presentan alteraciones hematológicas indicativas de fracaso medular (anemia severa, plaquetopenia con diatesis hemorrágica, leucopenia con neutropenia, esplenomegalia y médula ósea hipoplásica) las cuales constituyen la causa de la muerte en un 70% de los casos. Otras manifestaciones son retraso de crecimento posnatal, retraso mental, elevación de las inmunoglobulinas, hemorragia gastrointestinal, ulceración mucosa,calcificación intracraneal, cirrosis hepática,calvicie precoz, cierre incompleto de los arcos

vertebrales, osteoporosis y fragilidad ósea.

 

También son frecuentes las infecciones oportunistas,sepsis y leucemia. La manifestación genital más característica en los varones es la atrofia testicular. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y suele ser tardío; debe diferenciarse de la anemia de Fanconi (Tabla 1) y de otras enfermedades que cursan con pigmentación poiquilodérmica como el síndrome de Rothmund-Thomson que se transmite de forma autosómica recesiva y se caracteriza por poiquilodermia de inicio más precoz (entre los 3 y 12 meses de vida), predominan en la primera infancia las telangiectasias y la atrofia, fotosensibilidad, cataratas, estatura baja, alopecia, alteraciones dentales e hipogonadismo y no suele haber afectación ungueal ni leucoplasia. También debe diferenciarse de otras entidades que cursen con lesiones blancas de la mucosa oral (leucoedema, liquen plano, enfermedad del injerto contra el huésped, nevo esponjoso blanco, paquioniquia congénita…)

 

El tratamiento es sintomático y son necesarios controles periódicos para la detección precoz de lesiones malignas. El pronóstico suele ser malo y los principales factores determinantes son el fracaso medular, el desarrollo de neoplasias  malignas y las infecciones.

Disqueratosis congenita
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Disqueratosis congenita
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Clínica del síndrome de Zinsser-Cole-Engman

  • Las características mucocutáneas  se desarrollan típicamente entre las edades de 5 y 15 años.
  • La tríada de hiperpigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia y caracteriza al síndrome de Zinsser-Cole-Engman. El síndrome es clínicamente heterogéneo, ya que los individuos afectados pueden tener una variedad de otras características clínicas.
  • Los hallazgos cutáneos son la pigmentación anormal de la piel, con máculas hiperpigmentadas o hipopigmentadas y los parches de un patrón moteado o reticulado. Otros hallazgos cutáneos pueden incluir la alopecia del cuero cabelludo, las cejas y las pestañas y el encanecimiento prematuro del cabello.
  • La leucoplasia Oral Vellosa se produce en aproximadamente el 80% de los pacientes y por lo general afecta a la mucosa bucal, lengua y orofaringe. La leucoplasia puede llegar a ser verrugosa, y la ulceración puede ocurrir. Los pacientes también pueden tener una mayor prevalencia y severidad de enfermedades periodontales.
  • La insuficiencia de la médula ósea da citopenia periférica de uno o más linajes. En algunos casos, se trata de la presentación inicial, con una edad media de inicio de los 10 años. La insuficiencia de la médula ósea es una de las principales causas de muerte.
  • El aumento del riesgo es con ciertas neoplasias sobre todo con el  carcinoma de células escamosas de boca, nasofaringe, esófago, recto, vagina o el cuello uterino. Otros tumores malignos aumentados son el linfoma de Hodgkin, el adenocarcinoma del tracto gastrointestinal y el carcinoma bronquial y laríngeo.


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